He dejado este síndrome para el último, porque de todos los nombrados hasta ahora es el menos común. El Síndrome de Rett es un trastorno del Sistema Nervioso que lleva a problemas en el desarrollo, sobre todo en el área del lenguaje y las manos.
A pesar de que no es raro que se diagnostique como autismo o parálisis cerebral, en este caso sí parece ser que se conoce la causa, es debido a un problema en el GEN MECP2, que se encuentra en el cromosoma X, por lo que el síndrome es casi exclusivo en niñas, si se produce en varones lo normal es que haya aborto espontáneo. Digo que parece ser que se conoce la causa porque no en todos los casos aparece este defecto por lo que se diagnostica por los síntomas. Estos síntomas el cie 10 los describe de la siguiente forma:
El desarrollo temprano es aparentemente normal o casi normal pero se sigue de una pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, junto con retraso en el crecimiento de la cabeza y que aparece generalmente entre los siete meses y los dos años de edad. Las características principales son: pérdida de los movimientos intencionales de las manos, estereotipias consistentes en retorcerse las manos e hiperventilación. El desarrollo social y lúdico se detiene en el segundo o tercer año, pero el interés social suele mantenerse. Durante la infancia suele desarrollarse ataxia y apraxia de tronco, que se acompañan de escoliosis o cifoescoliosis y algunas veces de movimiento coreoatetósicos. La consecuencia invariable es la de una grave invalidez mental. Es frecuente que durante la infancia aparezcan crisis epilépticas.
Pautas para el diagnóstico:
En la mayoría de los casos el comienzo tiene lugar entre el séptimo mes y los dos años de edad. El rasgo más característico es una pérdida de los movimientos intencionales de las manos y de la capacidad manual fina de tipo motor. Se acompaña de pérdida parcial o ausencia de desarrollo del lenguaje, movimientos estereotipados muy característicos de retorcer o "lavarse las manos", con los brazos flexionados frente de la barbilla o el pecho, movimientos estereotipados de humedecerse las manos con saliva, falta de masticación adecuada de los alimentos, episodios de hiperventilación frecuentes, mal control de los esfínteres, a menudo presentan babeo y protrusión de la lengua y pérdida de contacto social. Es muy característico que estas niñas mantengan una especie de "sonrisa social" mirando "a través" de las personas, pero sin establecer un contacto social. Esto tiene lugar en el estadio precoz de la infancia (aunque a menudo desarrollan más tarde la capacidad de interacción social). La postura y la marcha tienden a ser con aumento de la base de sustentación, hay hipotonía muscular, los movimientos del tronco suelen ser escasamente coordinados y acaban por presentar escoliosis y cifoescoliosis. Las atrofias espinales con alteraciones motrices graves se desarrollan en la adolescencia o en la edad adulta en aproximadamente la mitad de los casos. Más tarde puede presentarse espasticidad rígida que suele ser más marcada en los miembros inferiores que en los superiores. En la mayoría de los casos aparecen ataques epilépticos, generalmente algún tipo de ataque menor y con comienzo anterior a los ocho años. En contraste con el autismo, son raras las preocupaciones o rutinas estereotipadas complejas o las automutilaciones voluntarias.
He subrayado episodios de hiperventilación porque es algo que no se sabe a qué es debido, que ocurren siempre de día y se agrava con el estrés. Además asusta muchísimo a los padres por lo que se ponen muy nerviosos y no saben cómo actuar. Ante estos episodios se les aconseja que permanezcan calmados y que lleven a cabo estrategias como contener la respiración para que sirvan para recordar a su hija que la respiración normal siempre vuelve.
La evolución es muy variada, es muy normal que durante la infancia vayan empeorando y cuando llegan a la adolescencia mejores ya que síntomas como los problemas respiratorios suelen mejorar.
Os estaréis preguntando porque no he puesto la descripción del DSM V, bueno es fácil de imaginar, como no, no está exenta de polémica. Y me parece que con la descripción que hace el cie 10 se entiende. Lo que si os dejo es un vídeo, creo que de unos estudiantes ya que al final pone los autores y el grupo, jajaja. Pero es muy descriptivo, espero que os guste.